Înțelegerea este primul pas spre ajutor

Descriere:

Test prenatal noninvaziv (NIPT) pentru sarcina gemelară. Pe baza ADN-ului fetal circulant din sângele mamei se evaluează riscul principalelor anomalii cromozomiale și fracția cromozomului Y (Y%) — fără amniocenteză și fără riscul de avort spontan asociat procedurilor invazive.

Când poate fi utilă:

• în planificarea sau monitorizarea sarcinii
• în cazul unor rezultate îngrijorătoare la ecografie sau la analizele biochimice
• când vârsta mamei este de ≥35 de ani sau există alți factori de risc
• în cazul unei sarcini obținute prin FIV sau cu ovocite de la donatoare

Descriere:

Analize genetice care ajută la evaluarea riscului de transmitere a bolilor ereditare viitorului copil. Sunt recomandate în etapa de planificare a sarcinii sau în primele stadii ale acesteia.

Când pot fi utile:

• în etapa de planificare a sarcinii
• în cazul în care există boli ereditare în familie
• în cazul unor sarcini repetate care s-au întrerupt
• pentru o alegere în cunoștință de cauză a strategiei reproductive

Descriere:

Screeningul genetic al nou-născuților pentru depistarea precoce a bolilor ereditare. Permite începerea la timp a monitorizării sau a tratamentului, chiar înainte de apariția simptomelor.

Când poate fi util:

• în primele zile sau săptămâni de viață ale copilului
• în cazul în care există boli ereditare în familie
• pentru un screening extins, peste cel oferit de stat
• atunci când este necesară clarificarea rezultatelor screeningului standard

Descriere:

Secvențierea întregului exom (secvențele codificatoare ale ADN-ului) pentru diagnosticarea bolilor ereditare rare. Se utilizează în cazurile diagnostice neclare.

Când poate fi utilă:

• în cazuri clinice complexe sau rare
• în cazul unui tablou diagnostic neclar
• în cazul în care se suspectează cauze ereditare sau genetice ale afecțiunii
• atunci când este necesară o analiză aprofundată la nivel molecular

Descriere:

Secvențierea întregului genom este cea mai cuprinzătoare metodă de diagnostic molecular. Acoperă întregul material genetic și identifică modificări care nu pot fi detectate prin alte metode.

Când poate fi utilă:

• în cazul solicitărilor de diagnostic complexe și neobișnuite
• dacă analizele anterioare nu au oferit un răspuns
• în cazul afecțiunilor rare sau combinate
• pentru evaluarea complexă a factorilor genetici

Descriere:

Diagnosticul oncologic la AMF se concentrează pe analiza și interpretarea datelor diagnostice, inclusiv a testelor genetice și moleculare, precum și pe formularea unui raport diagnostic obiectiv.

Când poate fi utilă:

• atunci când este necesară o a doua opinie
• în cazul unor rezultate complexe sau la limită ale analizelor
• pentru clarificarea tabloului diagnostic
• la planificarea etapelor diagnostice ulterioare

Descriere:

Analiza predispoziției ereditare la afecțiuni oncologice. Identificarea mutațiilor în genele BRCA1/2 și în alte gene cu risc ridicat.

Când poate fi utilă:

• în cazul în care rudele apropiate au suferit de cancer (în special la o vârstă fragedă)
• pentru evaluarea riscului ereditar de cancer de sân, de ovare și de colon
• în cazul în care se suspectează un sindrom oncologic ereditar

Descriere:

Diagnosticul molecular al bolilor infecțioase prin metode PCR și NGS. Identificarea precisă a agentului patogen pentru alegerea unui tratament adecvat.

Când poate fi utilă:

• în cazul suspiciunii unei boli infecțioase
• în cazul infecțiilor cronice sau recidivante
• pentru identificarea agentului patogen și determinarea sensibilității la antibiotice
• în cazul ineficienței tratamentului standard

Descriere:

Evaluarea predispoziției ereditare la afecțiuni cardiace. Identificarea variantelor genetice asociate cu riscul de cardiomiopatii, aritmii și alte afecțiuni cardiovasculare.

Când poate fi utilă:

• în cazuri de moarte subită cardiacă în familie
• în cazul cardiomiopatiilor ereditare la rude
• în cazul aritmiilor inexplicabile la pacienții tineri